“อายุ 35 แล้วต้องเจาะน้ำคร่ำทุกคนจริงไหม? หรือแค่ตรวจ NIPT ก็พอ? เมื่อโครโมโซมคือ ‘พิมพ์เขียว’ ของชีวิตลูก การตัดสินใจพลาดเพียงครั้งเดียวอาจหมายถึงอนาคตของเขาทั้งชีวิต บทความนี้เราจะไม่คุยกันด้วยภาษาวิชาการที่อ่านยาก แต่จะช่วยคุณแม่วิเคราะห์ว่าโครโมโซมแต่ละคู่บอกอะไรเรา และสัญญาณอันตรายแบบไหนที่แม่ ‘ห้ามปล่อยผ่าน’ เพื่อให้การตั้งครรภ์ครั้งนี้แม่เป็นผู้คุมเกมอย่างแท้จริง”
⚕️ ParentSmart Guide: เนื้อหานี้เป็นข้อมูลความรู้เบื้องต้น ไม่ใช่คำวินิจฉัยทางการแพทย์ หากมีความกังวลเรื่องผลตรวจโครโมโซม โปรดปรึกษาแพทย์เจ้าของไข้เพื่อรับคำแนะนำที่ถูกต้องที่สุดสำหรับครรภ์ของคุณค่ะ
Table of Contents
💡 Key Takeaways
- โครโมโซมคือพิมพ์เขียวชีวิต: มนุษย์ปกติมี 46 แท่ง (23 คู่) ถ้าขาดหรือเกินเพียงแท่งเดียว อาจเปลี่ยนชีวิตลูกไปตลอดกาล
- ตรวจได้ตั้งแต่อยู่ในท้อง: ปัจจุบันมีเทคโนโลยีอย่าง NIPT หรือการเจาะน้ำคร่ำที่ช่วยให้แม่รู้ล่วงหน้าได้แม่นยำกว่า 99% สำหรับกลุ่มโครโมโซมหลัก (เช่น Trisomy 21, 18, 13)
- อายุแม่คือปัจจัยหลัก: ยิ่งแม่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก (35+) ความเสี่ยงที่โครโมโซมลูกจะผิดปกติยิ่งสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
โครโมโซมคืออะไร? (ฉบับเข้าใจง่ายที่สุดใน 1 นาที)
ให้แม่นึกภาพว่าร่างกายลูกคือ “บ้าน” หลังหนึ่ง โครโมโซม ก็คือ “พิมพ์เขียว” ที่เก็บคำสั่งทุกอย่างไว้ ตั้งแต่สีตา ความสูง ไปจนถึงการทำงานของหัวใจ
- องค์ประกอบ: โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีนขดรวมกันเป็นแท่ง
- จำนวน: ทุกคนต้องมี 46 แท่ง ถ้ามี 47 หรือ 45 = บ้านหลังนี้อาจสร้างมาไม่สมบูรณ์
โครโมโซมร่างกาย (Autosome)
โครโมโซมร่างกาย (Autosome) คือชื่อเรียกหนึ่งในกลุ่มของโครโมโซมที่ใช้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม และลักษณะต่างๆ ทางร่างกาย ซึ่งเป็นโครโมโซมตัวที่ทำให้ลูกเกิดมามีลักษณะทางกายภาพต่างๆ เหมือนกับคนในครอบครัว
โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome)
โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) คือโครโมโมโซมที่ใช้กำหนดลักษระทางเพศของทารก ซึ่งโคโมโซมคู่ที่ 23 นั้นจะเป็นโครโมโซมเพศ ซึ่งจะมีลักษณะเป็น X และ Y สำหรับเพศหญิงจะมีโครโมโซมที่เหมือนกันคือ XX ส่วนโครโมโซมเพศชายจะเป็น XY
📝 Editor’s Summary: สิ่งที่คุณแม่ต้องรู้ (ฟันธง!)
- สิ่งที่ควรโฟกัส: ถ้าพิมพ์เขียวผิดปกติมาตั้งแต่ต้น “เราไม่สามารถซ่อมทีหลังได้” เพราะมันอยู่ในทุกเซลล์ของลูก
- สิ่งที่ทำได้ดีที่สุด: คือการ “รู้ให้เร็ว” ผ่านการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพ เพื่อให้คุณแม่และครอบครัวมีเวลา “วางแผนให้ถูก” ไม่ว่าจะเป็นการเตรียมการรักษา หรือการตัดสินใจเพื่ออนาคตของลูก
- สัญญาณที่ควรพบแพทย์: หากแม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม หรือเคยแท้งโดยไม่ทราบสาเหตุ ควรปรึกษาคุณหมอเรื่องการตรวจโครโมโซมเชิงลึกทันทีค่ะ
ชวนรู้จักกับลักษณะของโครโมโซม พร้อมหน้าที่สำคัญ
สำหรับโครโมโซมปกติในร่างกายคนเรานั้นจะมีด้วยกันทั้งหมด 23 คู่ รวมเป็น 46 แท่ง โดยโครโมโซม 22 คู่แรกจะเป็นโครโมโซมร่างกาย ซึ่งเป็นส่วนของโครโมโซมที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม ซึ่งโครโมโซมตัวนี้นั่นเองที่ทำให้เด็กๆ ที่เกิดมามีลักษระทางกายภาพเหมือนพ่อกับแม่ รวมถึงคนในครอบครัว ไม่ว่าจะเป็น สีผม สีดวงตา ลักษณะของฟัน ติ่งหู จมูก ตาสองชั้น หรือตาชั้นเดียว เป็นต้น สำหรับโครโมโซมคู่สุดท้าย คู่ที่ 23 นั้นจะเป็นโครโมโซมเพศ ที่บ่งบอกว่าลักษณะทางเพศแรกเกิดของเด็กนั้นเป็นเพศอะไร
โครโมโซมมีองค์ประกอบเป็นสารแระเภทใดบ้าง
ส่วนประกอบของโครโมโซมนั้นประกอบขึ้นจาก DNA และโปรตีนหลากหลายชนิดรวมกัน แต่ส่วนใหญ่แล้วโครโมโซมนั้นจะมีโปรตีนฮิสโตน (Histone) และนอนฮิสโตน (Non-histone) เป็นส่วนใหญ่ ซึ่งโปรตีนสองชนิดนี้มีปริมาณเท่าๆ กันเลยก็ว่าได้ สำหรับโปรตีนแต่ละชนิดที่เป็นส่วนประกอบของโครโมโซมก็ทำหน้าที่แตกต่างกันออกไป บางชนิดก็เกาะจับอยู่ที่ DNA บางชนิดก็จำลองเป็น DNA และบางชนิดก็ทำหน้าที่ในการขด เป็นต้น
กลุ่มอาการโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย (แม่ต้องรู้!)
| กลุ่มอาการ | สาเหตุ (โครโมโซม) | ลักษณะเด่นที่แม่ต้องสังเกต |
| ดาวน์ซินโดรม | คู่ที่ 21 เกินมา 1 | หน้าแบน, ตาชี้ขึ้น, พัฒนาการช้า |
| เอ็ดเวิร์ดซินโดรม | คู่ที่ 18 เกินมา 1 | ตัวเล็กมาก, กำมือแน่น, มักเสียชีวิตหลังคลอดไม่นาน |
| เทอร์เนอร์ซินโดรม | โครโมโซม X หายไป 1 (ในหญิง) | ตัวเตี้ย, คอมีพังผืด, มีบุตรยาก |
| ไคลน์เฟลเตอร์ | โครโมโซม X เกินมา (ในชาย) | แขนขายาว, หน้าอกโตแบบผู้หญิง, เป็นหมัน |
โดยปกติแล้วโครโมโซมมนุษย์จะมีด้วยกันทั้งหมด 23 คู่ แต่ในบางกรณีทารกอาจเกิดความผิดปกติที่โครโมโซมได้ด้วย บางคนอาจจะมีโครโมโซมเกิน 23 คู่ บางคนอาจอาจมีปัญหาโครโมโซมขาด ซึ่งความผิดปกติของโครโมดซมที่เกิดขึ้นเหล่านี้ ส่งผลทำให้เด็กๆ นั้นมีความผิดปกติ ซึ่งกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติก็มีด้วยกันหลากหลายแบบ ดังนี้
ดาวน์ซินโดรม (down syndrome)
ดาวน์ซินโดรมเป็นหนึ่งในกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่หลายๆ คนรู้จักกันเป็นอย่างดี สำหรับดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกิดมา ส่งผลให้ทารกที่เกิดมานั้นมีความผิดปกติด้านพัฒนาการ คือจะมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กคนอื่นๆ รวมถึงมีความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งในเด็กแต่ละคนก็จะแตกต่างกันออกไป ตั้งแต่บกพร่องระดับเล็กน้อยไปจนถึงระดับกลาง นอกจากนี้ยังมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างอย่างชัดเจนด้วย เช่น ตัวเล็กกว่าคนในวัยเดียวกัน ใบหน้าแบน หูและดวงตามีขนาดเล็ก หางตาชี้ นิ้วมือ นิ้วเท้าสั้น นอกจากนี้ลิ้นยังมีลักษณะจุกปาก และ กล้ามเนื้อ ข้อต่อต่างๆ ปวกเปียก เป็นต้น
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome)
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์นั้นเป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติที่เกิดขึ้นในผู้หญิงเท่านั้น โดยปกติแล้วโครโมโซมเพศหญิงจะเป็น XX แต่สำหรับทารกที่เพศหญิงที่มีอาการในกลุ่มเทอร์เนอร์จะมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว หรือมีโครโมโซม X บางตัวไม่สมบูรณ์ หรือเกิดความผิดปกติ ทำให้ระบบต่างๆ ในร่างกายทำงานได้ไม่เต็มประสิทธิภาพ ไม่ว่าจะเป็น
- กระดูกพรุน
- ฮอร์โมนเพศอยู่ในระดับที่ต่ำ ส่งผลต่อการมีบุตรยาก ไม่มีประจำเดือน และพัฒนาการร่างกายทางเพศต่างๆ ช้า
- เท้าบวมจากระบบการทำงานของน้ำเหลืองที่ไม่ดี
- มีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดลิ้นหัวใจรั่ว
- เกิดความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ ซึ่งสามารถส่งผลต่อระบบเผาผลาญได้
- ส่งผลต่อระบบประสาททำให้การได้ยินและการรับรู้ทำงานได้ไม่เต็มที่
นอกจากนี้ผู้ป่วยในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ยังมีลักษณะรูปร่างเฉพาะโรคด้วย เช่น ตัวเล็ก รูปร่างเตี้ยกว่าเด็กๆ ในวัยเดียวกัน หูอยู่ต่ำกว่าปกติ รวมถึงมีปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยินด้วย
กลุ่มอาการ Triple X Syndrome
กลุ่มอาการทริปเปิล X นั้นเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในเพศหญิงเท่านั้น เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ที่มีโครโมโซม X เกินมาเป็นสามแท่ง คือ XXX จากปกติที่โครโมโซมเพศหญิงจะมีเพียง XX เท่านั้น สำหรับเด็กผู้หญิงที่มีปัญหา Triple X Syndrome ร่างกายจะสูงกว่าเด็กๆ ในวัยเดียวกัน มีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ยังบกพร่องทางการเรียนรู้ ทั้งด้านการพูด พัฒนาการ และทางสติปัญญา เป็นต้น
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (klinefelter syndrome)
โดยปกติแล้วโครโมโซมเพศชายจะเป็น XY แต่สำหรับผู้ที่มีปัญหาในกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นกลุ่มอาการที่มีโครโมโซม X เกินมา ทำให้โครโมโซมเพศกลายเป็น XXY สำหรับผู้ป่วยในกลุ่มนี้มักจะมีความผิดปกติทางด้านร่างกายที่เห็นได้อย่างชัดเจน ไม่ว่าจะเป็น แขนขายาวกว่าปกติ รวมถึงมีส่วนสูงที่มากกว่าในเด็กวัยเดียวกัน นอกจากนี้ยังอาจมีปัญหากล้ามเนื้ออ่อนแรง อวัยวะเพศเล็ก และมีปัญหาเกี่ยวกับเรื่องทางเพศ อย่างเป็นหมัน นอกจากนี้ยังมีพัฒนาการที่ช้าอีกด้วย
กลุ่มอาการดับเบิลวาย (XYY Syndrome)
กลุ่มอาการดับเบิลวายเป็นกลุ่มอาการที่เกิดในโครโมโซมเพศชาย ที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 ตัว เด็กที่โครโมโซมเพศชายผิดปกติ โดยมีโครโมโซม Y เกินมานั้นรูปร่างจะสูงใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย อีกทั้งยังปัญหาด้านพฤติกรรมการสื่อสาร การประมวลคำพูด นอกจากนี้ยังมีปัญหาด้านอารมณ์ เช่น ฉุนเฉียวได้ง่าย และใจร้อน เป็นต้น
กลุ่มอาการพาทัวร์ (Trisomy 13)
อีกหนึ่งกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มีอาการรุนแรงคือ กลุ่มอาการพาทัวร์ เป็นอาการที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 ตัว ส่งผลให้เด็กๆ ที่คลอดออกมามีความผิดปกติในด้านต่างๆ อย่างรุนแรง ไม่ว่าจะเป็นระบบการทำงานของหัวใจ สมองพิการดวงตาที่ไม่มีพัฒนาการ มีปัญหาปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและนิ้วเท้าที่ยาวเกิน เป็นต้น สำหรับเด็กที่ความผิดปกติในกลุ่มอาการพาทัวร์ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 สัปดาห์หลังคลอด
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18)
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ถือเป็นกลุ่มอาการความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยรองจากดาวน์ซินโดรมเลยก็ว่าได้ สำหรับลักษณะเฉพาะของเด็กในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดนั้นศีรษะจะเล็กกว่าปกติ หูผิดรูป มีขากรรไกรขนาดเล็ก รวมถึงมีพัฒนาการที่ช้า และระบบต่างๆ ภายในร่างกายเกิดความบกพร่อง
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะ (Fragile X Syndrome)
กลุ่มอาการโครโมโซมเอ็กซ์เปราะนั้นเกิดจากยีนในโครโมโซม X เกิดการเปลี่ยนแปลง ส่งผลทำให้โครโมโซมเอ็กมีความเปราะ ไม่แข็งแรง โดยจะถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านทางโครโมโซมเอ็ก สำหรับผู้ที่โครโมโซมเอ็กเปราะนั้นจะมีความบกพร่องด้านสติปัญญา การเรียนรู้เรื่องต่างๆ รวมถึงมีปัญหาด้านสังคม และพฤติกรรมต่างๆ ด้วย
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-Du-Chat Syndrome)
สำหรับกลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือบางคนอาจเรียกว่า Cat cry syndrome เป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 5 โดยแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 นั้นขาดหายไป ซึ่งอาการหรือลักษณะที่เห็นได้ชัดคือศีรษะและใบหน้ามีขนาดเล็ก ดวงตาทั้งสองข้างห่างกัน น้ำหนักแรกเกิดน้อยกว่าปกติ นอกจากนี้ยังมีปัญหาด้านพฤติกรรมด้านการเรียนรู้ และการทำความเข้าใจด้วย รวมถึงมีพัฒนาการที่ช้ากว่าปกติ
📝 Editor’s Summary: เรื่องโครโมโซมพื้นฐาน
- สิ่งที่ควรโฟกัส: เข้าใจว่า “ความผิดปกติไม่ได้เกิดจากความผิดของแม่” แต่มันคือความผิดพลาดตอนแบ่งเซลล์ตามธรรมชาติ
- สิ่งที่ยังไม่ต้องกังวล: หากครอบครัวไม่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม ความเสี่ยงส่วนใหญ่จะสัมพันธ์กับอายุของคุณแม่เป็นหลัก
- สัญญาณที่ควรพบแพทย์: หากแม่มีประวัติแท้งซ้ำหลายครั้ง หรืออายุเกิน 35 ปี ควรปรึกษาเรื่องการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) หรือ NIPT ทันที
รูปแบบการตรวจโครโมโซม
โครโมโซมผิดปกติในเด็กทารกนั้นถือเป็นเรื่องที่สามารถเกิดขึ้นได้ คุณพ่อ คุณแม่จึงควรตรวจร่างกายเพื่อวางแผนการมีลูก เพื่อหาความผิดปกติว่ามีโอกาสที่จะเกิดโรคโครโมโซมผิดปกติในกลุ่มใดบ้าง นอกจากนี้ขณะที่ตั้งครรภ์ก็สามารถควรโครโมโซมในตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติได้เช่นกัน ซึ่งในปัจจุบันที่เทคโนโลยีมีความเจริญก้าวหน้าก็ทำให้มีรูปแบบในการตรวจโครโมโซมหลายแบบด้วยกัน ดังนี้
อัลเทอร์ซาวด์
การอัลเทอร์ซาวด์เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมนั้นจะทำในช่วงท้ายๆ ของไตรมาสแรก หรือช่วงต้นของโตรมาสที่สอง โดยการอัลเทอร์ซาวน์นั้นจะดูความหนาบริเวณต้นขอของทารก หรือการดูความหนาแน่นของน้ำที่สะสมบริเวณท้ายทอย (Nuchal translucency : NT) หากน้ำบริเวณท้ายทอดมีความหนาผิดปกติอาจเสี่ยงต่อการมีความผิดปกติดาวน์ซินโดรม หรือโครโมโซมอื่นๆ ผิดปกติ
การตรวจเลือดคุณแม่
นอกจากการอัลเทอร์ซาวด์เพื่อดูความผิดปกติของทารกแล้ว การนำเลือดคุณแม่มาตรวจยังสามารถหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารกได้ด้วย โดยคุณหมอจะเจาะเลือกคุณแม่ได้สองช่วงคือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เพื่อดูค่าชีวมวลต่างๆ หากค่าต่างๆ นั้นสูงเป็นสองเท่าของค่าตั้งครรภ์ปกติ ทารกในครรภ์อาจเสี่ยงต่อการมีโครโมโซมผิดปกติได้
การตัดชิ้นเนื้อรก (Chorionic villus Sampling)
อีกถึงวิธีการตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมคือการตัดชิ้นเนื้อรก เนื่องจากชิ้นเนื้อรกนั้นมีเซลล์ของทารกอยู่จึงสามารถทำการตรวจหาพันธุกรรมได้ โดยแพทย์จะทำการเก็บชิ้นเนื้อรก ซึ่งสามารถเก็บได้สองวิธีคือ การเจาะผ่านทางหน้าท้องแล้วเก็บเนื้อเยื่อ และการเก็บชิ้นเนื้อรกเล็กๆ ผ่านทางช่องคลอด แต่คุณแม่จะต้องมีอายุครรภ์ได้ 11-13 สัปดาห์ก่อนจึงจะทำการตรวจได้ หลังจากนั้นแพทย์ก็จะทำการเพาะเลี้ยงเซลล์ หรือนำมาสกัดให้ได้ fetal DNA เพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติ
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis Test)
น้ำคร่ำถือเป็นส่วนสำคัญที่ช่วยให้ทารกเจริญเติบโตในครรภ์มารดา อีกทั้งยังมีส่วนช่วยเสริมสร้างระบบกระดูกและกล้ามเนื้ออีกด้วย ซึ่งในน้ำคร่ำนั้นมีส่วนประกอบของเซลล์ทารกอยู่ด้วย จึงสามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมได้ โดยแพทย์จะทำการเจาะน้ำคร่ำ บริเวณหน้าท้องของคุณแม่ เพื่อเก็บน้ำคร่ำมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งจะสามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16 สัปดาห์ขึ้นไป
การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (Preimplantation Genetic Testing : PGT)
สำหรับรูปแบบการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัวนั้น เป็นการนำตัวอ่อนมาตรวจสอบพันธุกรรม เพื่อหาตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์ที่สุด แล้วย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ก็จะช่วยให้ได้ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมที่สมบูรณ์ ครบถ้วน ส่วนตัวอ่อนที่ไม่มีความแข็งแรงก็จะปล่อยไป ไม่นำเข้าไปฝังตัว ซึ่งวิธีนี้ก็จะช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการฝังตัวอ่อนที่โครโมโซมสมบูรณ์
ตรวจโครโมโซมวิธีไหนดี? แม่ฟันธงให้!
การเลือกวิธีตรวจขึ้นอยู่กับ “ความเสี่ยง” และ “อายุครรภ์” ค่ะ:
- NIPT (ตรวจเลือดแม่): แม่แนะนำอันนี้ที่สุด! เจาะเลือดแม่ไปตรวจ DNA ลูกที่ปนอยู่ ปลอดภัย 100% แม่นยำสูง (เริ่มตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์)
- เจาะน้ำคร่ำ: ทำเมื่อ NIPT ผลเป็นบวก (เสี่ยงสูง) เพื่อ “ยืนยัน” ผลให้ชัวร์ 100% มีความเสี่ยงแท้งเล็กน้อย (0.5%)
- อัลตราซาวด์ NT: ดูความหนาต้นคอ เป็นการคัดกรองเบื้องต้น ความแม่นยำน้อยกว่า NIPT
เปิดเหตุผลที่ควรตรวจโคโมโซม
ปัญหาโครโมโซมนั้นเป็นเรื่องที่เกิดมาจากปัจจัยหลายๆ อย่าง บางปัจจัยก็สามารถควบคุมได้ แต่บางปัจจัยก็ไม่สามารถควบคุมได้ ดังนั้นก่อนคู่รักหลายๆ คนควรวางแผนการตั้งครรภ์ พร้อมทั้งตรวจเลือด และสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์เสมอ เพื่อหาปัจจัยเสี่ยงต่างๆ นอกจากนี้หลังจากตั้งครรภ์แล้วก็ยังควรตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมด้วย ซึ่งการตรวจหาความผิดปกติในโครโมโซมนั้นมีข้อดีมากมาย
- ตัดสินใจ หากตรวจแล้วพบว่าลูกน้อยในครรภ์มีความผิดปกติอาจจะต้องตัดสินใจว่าจะยุติการตั้งครรภ์ หรือว่าจะตั้งครรภ์ต่อ อีกทั้งยังช่วยให้วางแผนการดูแลครรภ์ได้ง่ายขึ้นด้วย ว่าควรต้องดูแลครรภ์เป็นพิเศษในส่วนใดบ้าง
- วางแผนอนาคตง่ายขึ้น เมื่อตัดสินใจได้แล้วว่าจะเลือกทางไหน ก็ช่วยให้วางแผนในอนาคตได้ง่ายขึ้น หากเลือกที่จะเก็บลูกไว้ คุณพ่อคุณแม่ก็จำเป็นต้องศึกษาหาข้อมูลเรื่องอาการป่วยเพิ่มเติม เพื่อที่จะได้วางแผนวิธีเลี้ยงเจ้าตัวเล็กดูเขาได้อย่างเต็มประสิทธิภาพ
- พร้อมเพื่อลูก นอกจากจะรู้ว่าจะต้องวางแผนในอนาคตอย่างไรแล้ว การรู้ก่อนยังช่วยให้เราเตรียมความพร้อมในด้านๆ ต่างๆ ให้กับเขาได้อย่างเต็มที่ ไม่ว่าจะเป็นการรักษา วิธีการสอน รวมถึงเตรียมหาโรงเรียนที่รองรับให้เขาใช้ชีวิตประจำวันได้อย่างมีความสุข
- เตรียมความพร้อมด้านการเงิน แน่นอนว่าการเลี้ยงลูกนั้นจำเป็นต้องใช้เงินจำนวนหนึ่ง แต่สำหรับเด็กๆ ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคุณพ่อคุณแม่อาจจะต้องวางแผนด้านการเงิน เพื่อใช้ในอนาคตในด้านต่างๆ อย่างรอบด้าน เพื่อลดปัญหาด้านการเงินในอนาคต
FAQ: รวมข้อสงสัยเรื่องโครโมโซมที่แม่ท้องถามบ่อยที่สุด
ปกติคนเรามีโครโมโซมกี่คู่ และถ้า “ขาดหรือเกิน” มาแค่แท่งเดียวอันตรายไหม?
มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่ (หรือ 46 แท่ง) ค่ะ หากขาดหรือเกินมาเพียงแท่งเดียว “มีผลกระทบแน่นอน” แต่อาจจะรุนแรงต่างกันไป เช่น ถ้าคู่ที่ 21 เกินมาจะเป็นดาวน์ซินโดรม หรือถ้าคู่ที่ 18 เกินมา (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) อาจรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตหลังคลอด การรู้จำนวนที่แน่นอนจึงสำคัญมากต่อการวางแผนดูแลลูกค่ะ
แม่อายุน้อย (ไม่ถึง 35 ปี) จำเป็นต้องตรวจโครโมโซมไหม?
“แนะนำให้ตรวจค่ะ” แม้ความเสี่ยงจะน้อยกว่าแม่ที่อายุ 35+ แต่จากสถิติพบว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจำนวนมากเกิดจากคุณแม่อายุน้อย เพราะชะล่าใจและไม่ได้ตรวจคัดกรอง ปัจจุบันการตรวจ NIPT ทำได้ง่ายและปลอดภัย แม่แนะนำว่า “ตรวจเพื่อให้สบายใจ” ดีกว่ามานั่งกังวลภายหลังค่ะ
ควรตรวจโครโมโซมลูกตอนกี่สัปดาห์ดีที่สุด?
ถ้าตรวจ NIPT เริ่มทำได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ 10 สัปดาห์เป็นต้นไป ค่ะ (ช่วงนี้แม่นยำที่สุด) ส่วนการ เจาะน้ำคร่ำ มักจะทำในช่วง 16-20 สัปดาห์ หากคุณแม่ต้องการรู้ผลเร็วเพื่อวางแผนการตั้งครรภ์ การตรวจ NIPT ตั้งแต่เนิ่นๆ คือทางเลือกที่แม่แนะนำที่สุดค่ะ
ถ้าโครโมโซมลูกผิดปกติ สามารถรักษาให้หายในครรภ์ได้ไหม?
ต้องบอกกันตรงๆ ตามหลักการแพทย์ว่า “ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้” ค่ะ เพราะโครโมโซมคือโครงสร้างทางพันธุกรรมในทุกเซลล์ของร่างกาย แต่การรู้ก่อนจะช่วยให้แม่เตรียมความพร้อมเรื่องทีมแพทย์เฉพาะทาง การฝึกพัฒนาการ หรือในกรณีที่รุนแรงมาก แม่จะได้มีสิทธิ์ตัดสินใจเลือกแนวทางที่ดีที่สุดสำหรับครอบครัวค่ะ
การตรวจโครโมโซม (NIPT) บอกเพศลูกได้แม่นยำแค่ไหน?
แม่นยำสูงถึง 99.9% ค่ะ! เพราะเป็นการตรวจหาโครโมโซมเพศ (X และ Y) จาก DNA ของลูกในเลือดแม่โดยตรง ซึ่งแม่นยำกว่าการดูผ่านอัลตราซาวด์ที่บางครั้งเจ้าตัวเล็กอาจจะเขินจนหนีบขาปิดบังเพศไว้ค่ะ
💡 ParentSmart Medical Disclaimer: ข้อมูลเรื่องโครโมโซมและการตรวจครรภ์นี้ อ้างอิงจากหลักการทางวิทยาศาตร์ทั่วไป (เช่น CDC, AAP) แต่ไม่ใช่คำแนะนำทางการแพทย์เฉพาะบุคคล โปรดปรึกษาแพทย์เจ้าของไข้ก่อนการตัดสินใจทางการแพทย์ใดๆ เพื่อรับคำแนะนำที่ถูกต้องที่สุดสำหรับครรภ์ของคุณ
สรุป
โครโมโซม คือ (Chromosome) ตัวที่ถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ลูก โครโมโซมคนเรานั้นจะมีด้วยกันทั้งหมด 23 คู่ โดย 22 คู่แรกจะเป็นโครโมโซมร่างกาย สิ่งที่ทำให้ทารกที่เกิดมาหน้าตาเหมือนคนในครอบครัว ไม่ว่าจะเป็น ดวงตา เส้นผม รูปปาก รวมถึงลักษณะทางกายภาพอื่นๆ ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 นั้นจะเป็นโครโมโซมเป็น โดยจะมีโครโมโวมเพศชาย = XY โครโมโซมเพศหญิง = XX แต่ในบางกรณีทารกอาจมีความผิดปกติของโครโมโซมบางตัวที่อาจขาดหรือเกินมา ส่งผลต่อพัฒนาการ และลักษณะทางกายภาพต่างๆ แต่ในปัจจุบันนั้นมีรูปแบบการตรวจโครโมโซมมากมาย เพื่อช่วยให้ผู้ปกครองสามารถทราบถึงปัญหาความผิดปกติของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ซึ่งการรู้ตั้งแต่เนิ่นๆ นั้นมีส่วนช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนได้ง่ายขึ้นว่าต้องการยุติการตั้งครรภ์ หรือเก็บทารกไว้ นอกจากนี้ยังช่วยให้วางแผนหลังคลอดได้ด้วยว่าหากคลอดมาแล้วควรต้องมีการเลี้ยงดูอย่างไร พร้อมทั้งการวางแผนเตรียมเรื่องในอนาคตต่างๆ ให้เขาอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้อย่างมีความสุข
- Corinne Tarantino, MPH. Edited by Ahaana Singh, Ian Mannarino, MD, MBA, เข้าถึงได้จาก Chromosomal Aberrations What Are They, Causes, and More สืบค้นเมื่อวันที่ 13/06/2023
- Krissi Danielsson. Medically reviewed by Christina S. Han, MD On January 30, 2023 online, เข้าถึงได้จาก Chromosomal Abnormalities in Pregnancy สืบค้นเมื่อวันที่ 13/06/2023
- On January 19, 2021 online,เข้าถึงได้จาก What is a chromosome? สืบค้นเมื่อวันที่ 13/06/2023
- On July 28, 2021 online, เข้าถึงได้จาก What are the benefits of genetic testing? สืบค้นเมื่อวันที่ 13/06/2023
